U mạch máu võng mạc là những bất thường mạch máu có tính chất bẩm sinh. Không phải là những dị thường hay phình mạch mắc phải do hậu quả của tắc mạch. Những u mạch này thường thấy trên trẻ em hoặc người trẻ do các biến chứng tổn thương hoàng điểm, xuất huyết dịch kính hoặc bong võng mạc. Hoặc phát hiện khi khám 1 cách hệ thống cho những gia đình có người mắc bệnh u mạch di truyền.
1. Giãn phình mạch võng mạc
Bệnh u mạch dạng hạt kê của Leber và viêm võng mạc xuất tiết trung tâm của Coats được mô tả tách riêng. Hiện nay người ta cho rằng đó là 2 hình thái tiến triển của cùng 1 chứng bệnh, gọi là bệnh Leber-Coats với các đặc điểm chung:
- Về mặt giải phẫu bệnh: đều là giãn phình mao mạch mà thành mạch bị dày lên và thoái hoá hyalin. Tồn tại nhiều hình thái hỗn hợp giữa 2 hình ảnh đặc trưng của bệnh. Chỉ gặp ở nam, rất hiếm ở nữ. Không có phối hợp các u mạch khác ở não, thần kinh. Không hoặc ít có tính chất di truyền.
- Bệnh Coats gặp nhiều ở trẻ em còn bệnh Leber thì xảy ra muộn hơn vào khoảng trên dưới 30 tuổi.
- Triệu chứng lâm sàng:
– Bệnh nhân đến khám vì giảm thị lực hoặc mù, lác, thường chỉ bị 1 mắt.
– Soi đáy mắt (chụp đáy mắt):
- Trong bệnh Coats: xuất tiết vòng màu trắng vàng, sắp xếp như 1 vòng hoa kết ở vùng hậu cực và rải rác ra đến tận chu biên trên đó các các ổ cholesterol óng ánh như xà cừ. Cấu trúc mạch bất thường, thấy các phình mạch lớn, mạch shunt không đều về khẩu kính, vị trí bất thường ở xích đạo hoặc chu biên võng mạc.
- Trong bệnh Leber: thấy nhiều phình mạch màu đỏ tím như treo vào 1 thân động mạch hoặc chỗ nhánh tận. Đôi khi có phản ứng của thần kinh đệm làm võng mạc có màu trắng ngà. Bệnh tiến triển chậm, những mảng xuất tiết thoạt đầu ở quanh chỗ mạch giãn phình, kết thúc sẽ lan ra toàn bộ võng mạc như bệnh Coats.
Điều trị giãn phình mạch võng mạc
Có thể quang đông những phình mạch là nguồn gốc xuất tiết. Khi quang đông không có hiệu quả có thể dùng lạnh đông điều trị hoặc quang đông thể mi.
Tiến triển và tiên lượng giãn phình mạch võng mạc
Bệnh ổn định trong thời gian dài, nhưng các xuất tiết chồng chất dưới võng mạc dạng giả u gây bong võng mạc, xuất huyết dịch kính và glocom tân mạch.
2. Bệnh Von-Hippel
Đây là chứng bệnh hiếm gặp có tính chất gia đình, di truyền trội, thường xuất hiện tuổi 20-30. Hay gặp ở người trẻ, cả nam và nữ.
- Gặp ở cả 2 mắt trong 1/3 số trường hợp.
- Có thể phối hợp với 1 u mạch não hoặc các tạng khác (gan, thận…).
- Bản chất là 1 u nguyên bào mạch máu do sự tăng sinh tế bào nội mạc bào thai.
Triệu chứng lâm sàng bệnh Von-Hippel
- Giảm thị lực.
- Soi đáy mắt; thấy 1 cặp mạch máu giãn rộng, ngoằn nghèo đi ra từ đĩa thị rất khó nhận biết là tĩnh mạch hay động mạch, cặp mạch này đi ra vùng chu biên thì đổ vào 1 chỗ phình hình cầu màu đỏ sẫm nhô ra trước võng mạc, nó được bao quanh bởi 1 vỏ trắng nhạt do tăng sinh thần kinh đệm.
Điều trị bệnh Von-Hippel
Những u nhỏ có thể quang đông, lạnh đông. Đôi khi điện đông trực tiếp vào các tổn thương, quang đông các mạch máu nuôi nhằm giảm lưu lượng máu đi vào. Nếu có kết quả, u mạch nhỏ lại. Nhưng có khi điều trị làm tăng xuất tiết gây bong võng mạc . Những u to có thể đặt đĩa phóng xạ Coban.
Tiên lượng: u mạch võng mạc không mấy khi thoái triển, thường dẫn đến bong võng mạc, mắt mất chức năng.
