Hội chứng Usher là gì?
Hội chứng Usher là 1 hội chứng di truyền phổ biến nhất có liên quan đến điếc và mù kết hợp. Ước tính có hơn 400000 người mắc hội chứng này trên toàn thế giới.
Hội chứng Usher tác động đến 3 cơ quan chính là:
- Mắt: Mất thị lực tiến triển do bệnh viêm võng mạc sắc tố (Retinitis Pigmentosa). Bệnh làm cho các tế bào cảm nhận ánh sáng trong mắt dần dần xấu đi. Ban đầu là mù đêm (quáng gà), sau đó là sự thu hẹp của thị trường (thị trường hình ống). Ở giai đoạn cuối, khi thị lực trung tâm bị ảnh hưởng có thể dẫn tới mù hoàn toàn.
- Thính giác: Người mắc hội chứng Usher có suy giảm thính lực các mức độ khác nhau. Theo thống kê có tới 10% người bị điếc có liên quan đến hội chứng Usher
- Tiền đình: 1 số cá nhân mắc hội chứng Usher có rối loạn chức năng tiền đình gây mất thăng bằng nghiêm trọng.
Nguyên nhân gây ra hội chứng Usher
Hội chứng Usher được di truyền từ cha mẹ sang cho con cái thông qua gen. Tất cả các loại của hội chứng Usher đều được di truyền theo kiểu gen lặn. Điều này có nghĩa là, mỗi một người mắc bệnh được thừa hưởng 2 bản sao của gen bệnh (1 từ cha, 1 từ mẹ). Đàn ông và phụ nữ có nguy cơ mắc là như nhau. Người mang mầm bệnh sẽ có 50% truyền lại gen Usher cho con cái. Khi hai người cùng mang gen Usher có con, mỗi lần sinh sẽ có :
- ¼ cơ hội sinh ra con không mắc hội chứng, không mang gen Usher
- 2/4 cơ hội sinh ra con mang gen Usher mà không biểu hiện bệnh
- ¼ cơ hội sinh ra con mắc hội chứng Usher
Các loại hội chứng Usher
| Cơ quan | Loại 1 | Loại 2 | Loại 3 |
| Thính giác |
Mất thính lực nghiêm trọng ngay từ khi sinh ra. |
Mất thính lực từ trung bình đến nặng khi sinh |
Mất dần thính lực trong độ tuổi thiếu niên |
| Thị lực | Giảm thị lực ban đêm ngay từ nhỏ, tiến triển thành mất thị lực nghiêm trọng ở độ tuổi trung niên |
Giảm thị lực ban đêm khởi phát ở độ tuổi thanh thiếu niên, tiến triển mất thị lực nghiêm trọng ở độ tuổi trung niên |
Có sự khác nhau giữa các trường hợp về mức độ nghiêm trọng và độ tuổi khởi phát |
| Tiền đình | Mất thăng bằng nghiêm trọng do rối loạn chức năng tiền đình |
Không có vấn đề về rối loạn thăng bằng |
Thường không có rối loạn về thăng bằng |
Làm thế nào để xác định hội chứng Usher
Cách duy nhất để biết chính xác có mắc hội chứng Usher hay không là xét nghiệm di truyền. Xét nghiệm di truyền sẽ tìm ra những gen bất thường gây ra hội chứng Usher. Từ đó, đưa ra chẩn đoán chính xác có phải là hội chứng Usher hay không. Cho đến nay, các nhà khoa học đã tìm ra 9 gen gây ra hội chứng Usher ( 5 gen loại 1, 3 gen loại 2, 1 gen loại 3).
Những phương pháp điều trị hội chứng Usher
Hiện nay, không có phương pháp điều trị triệt để đối với hội chứng Usher. Tuy nhiên, việc chẩn đoán sớm có ý nghĩa hết sức quan trọng trong quản lý và tư vấn di truyền đối với những người mắc hội chứng Usher.
Có 1 số điều trị hỗ trợ bao gồm:
- Thính giác: sử dụng máy trợ thính, thiết bị nghe hỗ trợ và cấy ốc tai điện tử
- Mắt: sử dụng Vitamin A liều cao đã được chứng minh làm chậm sự tiến triển của viêm võng mạc sắc tố ( liều 15000 IU/ ngày).
Hi vọng bài viết trên đã giúp bạn hiểu hơn về hội chứng Usher. Để biết thêm các thông tin khác, bao gồm cả các bệnh về mắt, vui lòng truy cập website: https://matquocte.vn/
